|
Рефераты Главная Краткое содержаниепроизведений Архитектура Астрономия Банковское делои кредитование Безопасностьжизнедеятельности Биографии Биология Биржевое дело Бухгалтерия и аудит Военное дело География Геодезия Геология Гражданская оборона Животные Здоровье Земельное право Иностранные языкилингвистика Искусство Историческая личность История История отечественногогосударства и права История политичискихучений История техники Компьютерные сети Компьютеры ЭВМ Криминалистика икриминология Культурология Литература Литература языковедение Маркетинг товароведениереклама Математика Материаловедение Медицина Медицина здоровье отдых Менеджмент (теорияуправления и организации) Металлургия Москвоведение Музыка Наука и техника Нотариат Общениеэтика семья брак Педагогика Право Программированиебазы данных Программное обеспечение Промышленностьсельское хозяйство Психология Радиоэлектроникакомпьютеры и перифирийные устройства Реклама Религия Сексология Социология Теория государства и права Технология Физика Физкультура и спорт Философия Финансовое право Химия - рефераты Хозяйственное право Ценный бумаги Экологическое право Экология Экономика Экономикапредпринимательство Юридическая психология |
Хромосомные болезниХромосомные болезни . Это группа болезней , в основе развития которых лежат наруше-ния числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яй-цеклетки). История изучения Х.б. берет начало с кинических иссле-дований , проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х.б. - болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера , Патау , Эдвардса. С разработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б. , связанных со структурными перестройками хромосом . Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом. Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом.Мутации в половых клетках приводят к развитию пол- ных форм Х.б. , при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосом-ных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или мо- носомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомии аутосом несов- местимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся патало- гия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом. Самая многочисленная группа Х.б.- это синдромы , обуслов- ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо- сомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличе-ние или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому , а на ее часть ). В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций,для характеристики их ко- личественных параметров используются 2 показателя - частота расп-ространениея и частота возникновения . Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатно- го возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из - за нару-шений полового развития , как правило, не оставляют потомства.От- сюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям . Показано , что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчеза-ют из популяции через 15 - 17 поколений . Для всех форм Х.б.общим признаком является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями Х.б. являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии , пороки серде-чно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др. Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факто-ров - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , усло-вий среды , в котором развивается организм . Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот под-ход эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными болезнями . Хромосомные болезни человека диагностика и принципы лечения Воронеж Россия Воронеже. Сколько может прожить человек с синдромом клайфетра и синдромом дауна. Хромосомные болезни человека когда нехватает одной хромосомы. Хромосомные болезни презентация хромосомные болезни. Влияние хромосомных болезней на развитие психики. Хромосомные болезни человека принцип лечения. Дауна болезнь Шерешевского Тернера синдром. Что лежит в основе хромосомных болезней. Реферат Синдром Тернера болезнь Дауна. Хромосомные болезни человека реферат. Реферат на тему ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. Презентации по хромосомным болезням. Хромосомные болезни презентация. Хромосомные мутации последствия. Узнать про хромосомные задачи. |
|